科学社会与市场视角下的精准医学创新(3) - 产业创新研究杂志社投稿

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科学社会与市场视角下的精准医学创新(3)

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摘要：

精准医学作为生物医学的新兴领域，创新大致经历基础科学、临床前研究、临床研究、涉及人体的临床试验和临床应用等阶段，贯穿科学、社会与市场三个维度。本研究延续了Brian Salter的三重维度研究框架，认为完善精准医学创新体系是为了解决在科学、社会与市场三个维度中现有的和潜在的各主体间的张力，建立一套有利于创新开展的机制。当前，我国的精准医学创新与美国和欧盟等西方发达国家皆处于探索阶段，都面临创新复杂性和市场不确定性等问题。科技的异质性和社会文化价值的差异性将给创新工作带来不同的、难以预见的挑战，因此需要充分考虑精准医学的科学与技术特点，在已有生物医学创新研究理论成果基础上进行拓展和本土化研究。

三、科学维度：作为支撑性技术的生物信息学

海量生物数据的产生与汇集使生物学在很大程度上呈现出数据密集（data-intensive）的特征，信息科学的作用也日益凸显。为了理解和阐明生物数据中所包含的生物学意义，数学、统计学和信息科学、计算机科学等工具被广泛应用。这一现象不仅带来了生物学与信息科学的深度交叉融合，直接催生了生物信息学这一学科或认知领域，还给生命科学和医学的研究范式带来了深刻变革，从事生物数据挖掘与处理的“干实验室”被广泛兴建，生物信息学在生命科学与医学研究中的功能属性由辅助性服务逐渐转变为知识创造[15]。通过生物信息学可以对海量的人类组学（-omics）数据（特别是基因组数据）进行挖掘和分析，在识别标志物后可用于靶向药的研发，疾病的早期诊断和治疗，以及通过分子分型和分子分期实现综合型防控。可以说，生物信息学是推动精准医学研究和实施精准医疗战略的支撑性技术[16]。

我国的生物信息学可追溯到20世纪80年代末，当时包括郝柏林和张春霆两位中科院院士在内的物理学家和数学家开始研究生物学问题。随着互联网的兴起与人类基因组计划的开展，我国政府意识到信息技术将在生物学与生命科学领域发挥重要作用，“十五”期间，生物信息学被写入国家《十五科学技术发展规划》，这标志着国家层面开始发力推动该学科的发展。国家自然科学基金委于2012年在生物化学、生物物理学与生物医学工程学学科下设立生物信息学项目，该项目被列入生命科学部优先资助的研究项目。国家“863”计划也特别设立“生物信息技术”主题，针对生物信息技术国际研究热点，有布局、有重点地优选了一些项目，对一些探索性的课题进行资助[17]。“十一五”期间，国家“863”计划在生物和医药技术领域设立“生物信息和生物计算技术”专题项目，着重于“生物计算与系统生物学相关技术、药物信息技术、生物信息的挖掘与利用、生物数据整合与共享技术”四个方面[18]。很多地方政府也大力推进本地生物信息学发展，例如上海市成立了上海生物信息技术研究中心，从事生命科学研究、生物信息研究和数据库建设和生物信息学软件开发工作。接下来的《国务院关于印发生物产业发展规划的通知》（2012）明确强调，要通过发展生物信息技术，从农、林、医多方面促进我国生物产业成熟和升级。此外，国家科技重大专项“重大新药创制”与国家重点研发计划“精准医学研究”都对与其有直接关联的生物信息技术研究进行支持和资助。

纵观我国20余年来推动生物信息学发展所采取的政策与措施，以“十一五”计划为节点，具体可以分为两个阶段：一是基础设施建设；二是推广及应用导向。经过第一阶段的努力，我国在数据库体系、高性能计算能力和网格技术两个方面取得了显著成果，建立了从生物学镜像数据库、自有数据库、数据仓库到数据挖掘较为集中的生物信息技术服务平台和技术研发基地。教育部通过部署“中国教育科研网格China Grid”建设的生物信息学网格，实现了高校之间生物信息资源的共享，并达到推广生物信息学在教学科研中应用的目标。2008年启动的国家科技重大专项“重大新药创制”标志着我国的生命科学发展开始面向临床与产业，这一以应用为导向的思路一直延续到2016 年国家重点研发计划“精准医学研究”，作为支撑技术的生物信息学在此期间得到了持续的支持。

然而，我国近10年来以临床应用和产业为导向的顶层设计将生物信息学定位于生物学、生命科学和医学研究的辅助性位置，而不是将其视为自身能创造价值的学科。2016年Nature和《新英格兰医学杂志》先后刊文表示对当前采取精准手段治疗肿瘤所取得的临床效果并不乐观[19][20]。从生物信息学角度解读这一观点，急剧上升的生物数据量与当前计算、数据挖掘和知识发现能力之间差距很大，绝大部分人类生物数据仍未被解读，也无法联系环境和行为等外部因素综合考虑，所以精准治疗仍有较大局限性。由于长期以来未能意识到生物信息学作为基础学科领域的特点，我国在生物信息学领域有一些亟待加强和推进的工作。第一，生物数据的积累与管理。在2016 年国家基因库正式运营之前，我国生命科学研究长期借助美国国家生物技术信息中心（NCBI）、欧洲生物信息研究所（EBI）和日本DNA 数据库（DDBJ）的数据，我国研究每年产出的大量生物信息数据也都储存在上述三大国际数据库中。在生物信息数据已成为战略资源的今天，必须将我国独特的基因数据保存在自己手中，以确保本土精准医学的自主发展。长期以来，我国没有一个国家级生物数据中心对各类数据进行汇总管理，有的数据库在研究结项后得不到妥善维护，有的因缺乏有效的数据共享与整合机制成为“信息孤岛”。第二，算法和软件开发。对各类大数据挖掘与分析的算法和软件开发重视不够，在科研资助体系的各层级，仅将其作为实现生命科学和医学研究目标的工具，因此目前对人类生物数据的理解大多还局限在病理意义上，缺乏整体性认识。如果科技政策决策部门和学界可以将生物信息学作为基础学科进行支持，将加快破译人体数据的生物意义，技术层面推动与应用层面拉动相结合，促进精准医学事业的发展。

文章来源：《产业创新研究》网址: http://www.cycxyj.cn/qikandaodu/2021/0709/1781.html